原发性骨髓纤维化（PMF）是一种造血干细胞异常的血液疾病，在新版的CSCO指南中对JAK２、CARL或MPL驱动突变的患者均推荐芦可替尼治疗。然而研究发现，PMF患者还有可能存在其他基因突变。那么如果患者除了驱动基因突变还合并有其他基因突变，使用芦可替尼效果会怎么样呢？
图源：摄图网
潍坊市人民医院开展了这样一项研究，在该研究中共纳入46例PMF患者，对入组的患者进行二代测序，所检测基因包括：ASXL1、BCOR、BCORL1、CALR、CBL、CSF3R、DNMT3A、ETV6、EZH2、IDH1、IDH2、JAK2、KRAS、MPL、NRAS、PIGA、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SRSF2、TET2、TP53、U2AF1、ZRSR2。
根据基因检测结果按受试者基因突变数量是否≥3个分为两组，分别给予两组患者芦可替尼治疗。
- 21例患者≥3个基因突变；
- 25例患者基因突变≤3个，其中6例三阴型PMF患者，并有2例患者不含任何突变。
图源：WPS
在该研究中，所有患者接受芦可替尼治疗后脾脏均有减小，MPN-10评分均有下降。同时，两组数据进行对比后发现，在两组中，用药后的脾脏长径、MPN-10评分无统计学差异，可见芦可替尼对携带≥３个基因突变的PMF患者仍有较好疗效，进而说明携带总突变基因数量对芦可替尼的疗效无显著影响。但是，在该研究中，基因突变≥３个的患者无进展生存期（PFS）较＜3个的患者明显缩短，说明携带基因的数量对芦可替尼治疗后患者的PFS有影响。
通过该研究数据可以发现，基因突变数量并不会影响芦可替尼缩脾以及改善体质性症状的疗效，但是在患者的PFS方面，基因突变较少的患者具有较长的生存期。
实际上，芦可替尼对于PMF患者来说是一种不错的治疗选择。但是在治疗过程中也存在部分不良反应，因此病友朋友们还应在医生的指导下用药哦。
参考文献：
[1]赖琴城,刘丽萍,孙振容等.芦可替尼对伴非驱动突变的原发性骨髓纤维化患者的疗效分析[J].临床血液学志,2023,36(07):503-507.DOI:10.13201/j.issn.1004-2806.2023.07.009
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