血液学检查的重要性对于MPN患者不言而喻,但除了血液学检查以外,分子学检查结果也对这部分患者的治疗以及预后有所影响。那么分子学检查有哪些?MPN患者又应该重点检查什么内容呢?
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分子学检查主要是指对与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因进行的检察。其原料一般为DNA或RNA,在MPN患者中,常见的分子学方法有荧光PCR以及二代测序技术,这两种方法都可以对MPN患者进行基因检测。
- 荧光PCR:主要是针对MPN的三个典型基因突变:JAK2、MPL以及CALR基因,对三种基因常见的突变位点进行定性检测,有助于临床上对疾病进行精确地诊断,以及用药的判断。其价格大概在350-500元之间。但是因检测指标数量以及医院的不同会有差异。
- 二代测序技术:对于SRSF2、SF3B1、U2AF1、TP53等多种基因均可以进行检测,其可以同时满足诊断分型、预后判断及用药指导。其价格较荧光PCR的价格高,几百至几千不等。
那么这两种检测方法应该如何选择呢?目前,在指南中优先推荐使用二代测序进行基因检测。不过由于具体疾病的不同,检测基因的重点也有所不同。
- 对于PV患者,优先选择外周血进行基因检测。其中SRSF2突变是PV患者的危险因素之一;
- 对于ET患者,建议所有疑诊患者做全套二代测序基因检测以及骨髓染色体检查,JAK2 V617F阳性以及SRSF2、SF3B1、U2AF1、TP53突变均为ET患者的危险因素;
- 对于MF患者,危险因素为CALR非1型突变、HMR突变b、ASXL1突变、SRSF2突变、U2AF1 Q157突变。当同时出现≥2个HMR突变时,其危险程度更高;
- 对于骨髓抽取困难的患者,可以选择外周血进行基因检查。
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读了本篇文章以后,病友们是否对分子学检查的选择以及检查单上一串串的英文有所了解了呢?同时也温馨提醒病友朋友,可以对比本文内容对自己的检查结果进行进一步认识与了解哦~
参考文献:
[1] CSCO恶性血液病诊疗指南2023.
[2] 韩俊英,曾瑞萍,荧光定量PCR技术及其应用.国外医学(遗传学分册),2000,23(3) : 117-117. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2000.03.001