骨髓纤维化（MF）是一种骨髓增殖性肿瘤，以脾肿大、全身症状、骨髓纤维化和向急性白血病的转化倾向为特征。MF患者通常会有很多关于疾病转白方面的问题，今天我们就集中梳理下为大家进行解答~
Q1：骨髓纤维化会不会发展成白血病？
骨髓纤维化有可能发展为白血病，并且大部分骨髓纤维化都会转变成急性白血病，但常见于病史较长的患者，通常来讲病史超过10年以上才有可能由骨髓纤维化转变成白血病。
图源：摄图网
Q2：如果不治疗，骨髓纤维化进展为白血病，需要多长时间？
在诊断慢性期以后的10年内，真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）的转化为白血病概率为4%和1%，而原发性骨髓纤维化（PMF）转化为白血病的概率为20%。对于由MF急变导致的急性髓系白血病患者，若患者一直在应用芦可替尼，此时不一定要停用，因为突然停用芦可替尼可能会导致MPN相关症状的迅速恶化；若患者没有应用芦可替尼，但有脾大或较高的MPN相关症状负荷，亦可以考虑将芦可替尼作为症状的辅助治疗，但使用时要非常慎重，以免对患者的造血系统造成很大影响。临床数据显示，5年时间内芦可替尼使82%患者获得骨髓纤维化改善或稳定（WHO分级标准）；采用芦可替尼联合塞利尼索联合治疗方案后，患者的生存期也得到了显著延长。因此，MF患者一定要积极采取治疗。
Q3：哪些基因突变的MF患者更容易转化为白血病？
1、组蛋白甲基化突变（如EZH2和ASXL1），ASXL1基因突变在原发性骨髓纤维化患者的发生率为13%～23%，与患者的预后不良相关，且可消除CALR基因突变对白血病预后的良好影响。
图源：摄图网
2、改变甲基化的突变，如TET2、IDH1、IDH2。MF患者中TET2突变的发生率为10%左右，有研究显示其与白血病转化相关且预后不佳。MF患者中IDH突变发生率为 4.2%，与TET2突变互斥，提示患者预后不良，可能与生存期缩短和白血病转化相关。
3、与JAK2基因突变以及MPL基因突变的患者相比，CALR驱动突变Ⅰ型阳性患者总体生存率高。此外，非典型MF患者（三阴性）则转化风险也很高[1]。
一项研究结果[2]表明，初诊为急性髓系白血病合并骨髓纤维化的患者具有以下临床特征：外周血中位白细胞数值为11.205（0.69～191.82）×10^9/L、原始细胞比例及出现有核红细胞的比例均明显增高。
Q4：如何预防骨髓纤维化转化为白血病？
预防骨髓纤维化转化为白血病的最好方式其实就是好好治疗。晚期骨髓纤维化患者一般对高强度治疗的依赖性会比较高，而早期和中期的患病群体治疗空间较大，可根据患者病情，选择针对性治疗方案，如免疫调节剂、支持维持治疗、中西医结合的治疗等。只要骨髓象与呼应的血象情况稳定，病情就可以在一定程度上得以延缓。
图源：摄图网
最后希望骨髓纤维化患者一定不要放弃康复希望，谨遵医嘱，保持良好的生活习惯，对疾病治疗抱以积极的态度。同时做好日常护理，积极预防各种感染，多吃富含维生素和蛋白质的食物。
参考文献
[1] 李昱瑛,杨岩.原发性骨髓纤维化的诊治进展[J].中国实用内科杂志,2020,40(09):732-737.DOI:10.19538/j.nk2020090107.
[2] 董晓燕,李玉龙.初诊急性髓系白血病合并骨髓纤维化患者的临床特征、基因突变及预后分析[J].中华血液学杂志, 2020,41(9) : 731-736. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2020.09.005.
