染色体核型分析也就是染色体检测，染色体是生物遗传物质——基因的主要载体，将遗传信息传递给子代细胞。当染色体发生出现异常，如发生数目异常、结构异常及嵌合性异常则会导致疾病。染色体核型分析是MPN患者诊断路上重要的一项检查，那么这项检查对于MPN患者而言到底有何意义?
染色体核型检测在MPN的预后评估体系中是一个重要指标。染色体核型异常不仅与MPN转归密切相关，也与预后相关。MPN患者的染色体会发生哪些异常?如何解读呢?[1] ◆原发性骨髓纤维化(PMF)：在DIPSS-Plus评分中，预后不良染色体核型占1分，不良预后的染色体核型包括复杂核型或涉及+8、-7/7q-、i(17q)、-5/5q-、12p-、inv(3)或11q23。有研究显示含有不良染色体核型的MF患者5年生存率和白血病转化率分别为8%和46%。进行检查时，如果MF患者出现骨髓“干抽”，可用外周血标本。
图源：原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南(2019年版)
◆真性红细胞增多症(PV)：经研究发现，红细胞增多期20%患者可见核型异常，20q-、两种核型异常或复杂核型的患者生存期明显缩短，而+8、+9或其他单一核型异常者生存期无显著差异。Post-PV MF期45%患者可见核型异常，仅有复杂核型的患者生存期明显缩短。而在疾病进展为白血病阶段，90%患者出现核型异常。 ◆原发性血小板增多症(ET)：患者的核型异常与预后相关性不明显。
指南当中建议，染色体核型分析仅为MF患者必做检查，对于PV和ET患者并不是必做检查，因此各位PV和ET的患者朋友可根据自身疾病情况以及经济情况，与医师沟通后决定是否需要进行染色体核型分析检测。
参考文献：
[1]史妍骨髓增殖性肿瘤发病机制及预后转归的研究进展《中国实验诊断学》[J]2020(03)：149-154
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