骨髓增生异常综合征(MDS)离白血病“不远”了吗?

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndromes,MDS)是一种骨髓肿瘤疾病,其中恶性造血逐渐扩张,导致正常造血功能衰竭。以血细胞病理性造血为特征,约30%的MDS患者会进展为急性髓系白血病(AML,成人最常见的白血病),因此MDS有时也被称为前白血病。 在30%…

骨髓增生异常综合征(MDS)离白血病“不远”了吗?

 

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndromes,MDS)是一种骨髓肿瘤疾病,其中恶性造血逐渐扩张,导致正常造血功能衰竭。以血细胞病理性造血为特征,约30%的MDS患者会进展为急性髓系白血病(AML,成人最常见的白血病),因此MDS有时也被称为前白血病。

在30%将进展为AML的MDS患者中,有些患者会在2年内进入白血病阶段,而有些患者只会发展10~15年甚至更长时间的白血病。此外,一些患者将长期处于MDS状态,而MDS患者的治愈只能依靠异基因造血干细胞移植(ASCT)。

骨髓增生异常综合征(MDS)离白血病“不远”了吗?

 

——MDS,老年人不可忽视的血液病

任何年龄的男女都可能患病,约80%的患者年龄在60岁以上。根据最近的统计,MDS的年发病率为4/10万,在80岁以上的人群中达到500/10万。

几乎所有的MDS患者都有贫血症状,如疲劳和乏力。大约60%的MDS患者患有中性粒细胞减少症。由于同时出现中性粒细胞减少,MDS患者容易受到感染,大约20%的MDS患者死于感染。

大多数MDS患者需要长期反复输血。统计显示,超过90%的MDS患者在患病期间需要输血,其中30%-45%的患者依赖输血。长期输血会导致铁超负荷,如果不给予适当的治疗,会导致严重的器官功能障碍或死亡。

虽然在MDS的治疗方面已经取得了一些进展,例如通过来那度胺抑制血管生成和免疫调节,通过地西他滨和氮杂胞苷的去甲基化来改善基因表达,以及化疗,但是这些药物并没有消除MDS的恶性克隆效应。

高危患者的生存时间甚至比急性白血病还要短,只有5-10个月。ASCT是目前唯一能治愈MDS的疗法,但存在很大风险,即感染、移植物抗宿主病和复发相关死亡。另外,70岁以上的患者大多不适合移植。

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二级MDS比一级MDS更难发展,结果也更糟。

目前,原发性MDS的确切原因尚不清楚。MDS本身不是遗传性的,但患有某些遗传综合征的患者似乎更容易感染MDS。根据美国癌症协会的说法,它包括以下几种:范可尼贫血、施瓦希曼-戴蒙德综合征、镰状细胞贫血、家族性血栓病和严重的先天性中性粒细胞减少症。

继发性MDS是指在另一种疾病的基础上发生骨髓增生异常,如原发病放化疗引起的骨髓增生异常;肿瘤相关的MDS,如淋巴瘤、胃癌、肺癌等患者,骨髓有异常改变;也就是说,接触辐射和一些化学物质会增加MDS的风险。

原发性MDS通常伴有一个或两个染色体异常,而继发性MDS可能伴有五个以上的染色体异常。因此,继发性MDS的治疗一般更困难,其发展和结果更差。

MDS是新危重病条例下的恶性肿瘤。

2007年,旧的重疾险条例受限于当时的医疗技术,存在很多漏洞和模糊之处。然而,2020年11月5日新发布的《重疾保险疾病定义使用指南(2020年修订)》对一些模糊定义进行了限制。

与旧版本相比,除了ICD-10,恶性肿瘤的定义还引入了一个新的衡量标准,即第三版国际疾病和肿瘤分类(ICD-O-3),即未来恶性肿瘤的衡量标准不仅要符合ICD恶性肿瘤的范畴,还要属于ICD-O-3的肿瘤形态编码为3、6、9的范围,而当ICD-10和ICD

因此,尽管骨髓增生异常综合征(D46)之前在ICD-10中被归类为动力学未确定或未知的肿瘤(D37-D48),但在更新的ICD-O-3中,MDS的形态代码从/1(不确定是良性还是恶性)变为/3(恶性),因此该病在新的重疾保险条例下被归类为恶性肿瘤。

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