前沿速递 | 真性红细胞增多症（PV）最新研究进展：患者必读指南

真性红细胞增多症（PV）是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤，近年来在诊断、治疗及长期管理领域迎来多项重要进展。本文结合2025年《JAMA》权威期刊最新综述，提炼患者最关心的核心信息，从疾病本质到生活管理，为您全面解析！

图源：摄图网

PV的本质与流行病学：从基因突变到人群风险

95%的PV患者存在JAK2基因突变（如V617F或外显子12突变），这一发现彻底改变了PV的诊断标准。美国约6.5万人受PV困扰，中位发病年龄65岁，男性发病率略高^[1]。吸烟、电离辐射可能增加风险，但多数患者无明确诱因。

新研究提示：JAK2突变可能早在青年期潜伏，平均需30年才发展为PV，亲属患病风险高5倍。

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症状与并发症：警惕“隐形杀手”血栓与疾病转化

PV不仅表现为红细胞增多，33%患者出现“遇水瘙痒”，36%伴有脾肿大。

最凶险的威胁来自血栓：确诊前16%患者已发生动脉血栓（如中风、心梗），7%出现肝静脉等罕见部位静脉血栓。此外，约12.7%患者会进展为骨髓纤维化，6.8%转为急性白血病^[1]。

关键预警指标：血小板≥1000×10⁹/L时出血风险骤增，JAK2突变负荷≥50%提示血栓和转化风险升高。

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诊断革新：从血液指标到精准基因检测

2022年国际共识强调，PV诊断需满足血红蛋白/红细胞压积阈值（男>16.5 g/dL或压积>49%，女>16.0 g/dL或压积>48%），并检出JAK2突变。

新指南简化流程：若患者血红蛋白持续超高（男>18.5 g/dL，女>16.5 g/dL）且携带JAK2突变，可免去骨髓活检。对于疑难病例，血清促红素水平检测（PV患者通常偏低）是区分继发性红细胞增多的关键。

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治疗突破：从“一刀切”到个体化精准方案

核心治疗策略：

●放血联合阿司匹林：所有患者需定期放血维持压积<45%，低剂量阿司匹林降低血栓风险（研究显示心血管事件减少60%）。

●细胞减灭药物分层应用：

▶高危患者（年龄≥60岁或有血栓史）：首选羟基脲或长效干扰素（如罗培干扰素），后者可延缓疾病进展且对孕妇更安全^[2]。

▶耐药/不耐受患者：JAK抑制剂芦可替尼显著改善瘙痒、脾大症状，5年无事件生存率达94%^[3]。

▶副作用管理：干扰素可能诱发抑郁，需定期心理评估；芦可替尼增加带状疱疹风险，建议提前接种疫苗。

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长期生存与生活管理：延长生命周期的关键策略

PV患者中位生存期达14-28年，年轻患者（<40岁）可达37年^[4]。

预后提升要点：

●严格控压积：研究证实，压积<45%组血栓风险比45%-50%组降低70%。

●基因与指标监测：定期检测JAK2突变负荷、白细胞计数（≥15×10⁹/L提示预后不良）。

●生活方式干预：戒烟、控血压/血脂、避免脱水，出现胸痛、呼吸困难等血栓征兆立即就医。

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PV虽无法根治，但医学进步已将其转化为可长期控制的慢性病。从基因检测到靶向药物，患者生存期与生活质量显著提升。未来研究将聚焦于早期干预突变克隆、开发更安全药物，而患者需与医生紧密合作，践行个体化管理，真正实现“与PV和平共处”。

参考文献：

[1] TREMBLAY D, KREMYANSKAYA M, MASCARENHAS J, et, al. Diagnosis and treatment of polycythemia vera: a review[J/OL]. JAMA, 2025, 333(2): 153. DOI:10.1001/jama.2024.20377.

[2] MAZE D, KAZI S, GUPTA V, et, al. Association of treatments for myeloproliferative neoplasms during pregnancy with birth rates and maternal outcomes: a systematic review and meta-analysis[J/OL]. JAMA Network Open, 2019, 2(10): e1912666. DOI:10.1001/jamanetworkopen.2019.12666.

[3] HARRISON C N, NANGALIA J, BOUCHER R, et, al. Ruxolitinib versus best available therapy for polycythemia vera intolerant or resistant to hydroxycarbamide in a randomized trial[J/OL]. Journal of Clinical Oncology: Official Journal of the American Society of Clinical Oncology, 2023, 41(19): 3534-3544. DOI:10.1200/JCO.22.01935.

[4] TEFFERI A, RUMI E, FINAZZI G, et, al. Survival and prognosis among 1545 patients with contemporary polycythemia vera: an international study[J/OL]. Leukemia, 2013, 27(9): 1874-1881. DOI:10.1038/leu.2013.163.

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