“我的基因突变了,我的孩子会不会也这样啊?”
得知自己被确诊为MPN(骨髓增殖性肿瘤),很多患者的第一反应是焦虑。
毕竟,“基因”这个词自带高深光环,总让人觉得它牢牢掌控了我们的命运,就像一份“家族契约”,好像每一段DNA都在默默安排着我们的未来。
但真相真的有那么“玄学”吗?MPN的基因突变会遗传吗?咱们接着向下看!
图源:摄图网
MPN基因突变的幕后推手:谁在作怪?
说到MPN的“基因突变”,你可能会听到几个熟悉的名字——JAK2、CALR和MPL基因突变。这三位可是MPN的表型驱动突变基因,能够独立启动和促进疾病的发生,每一种都可能在自己的岗位上默默“搞事情”[1]:
·JAK2突变:最为出名,是MPN的“带头大哥”。在真性红细胞增多症(PV)中,约95%的患者都携带JAK2 V617F突变。
·CALR突变:在原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)中比较常见,它的存在容易让血小板“人满为患”。
·MPL突变:一个低调但重要的“帮手”,在一些ET和PMF患者中也能找到它的身影,最常见的为W515的点突变。
值得注意的是,仍有约10%的MPN患者体内均不存在以上三种驱动基因突变,这类患者我们称为“三阴性MPN”。
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一场DNA领域的“分工”:MPN基因突变会不会遗传?
我们常说的遗传,指的是生殖细胞突变(比如卵子或精子中的基因变化),这些突变会传递给下一代,成为家族的一部分“DNA遗产”。
而MPN的基因突变是体细胞突变,它只在后天某个时刻出现在你的造血系统中,与生殖细胞无关,无法通过遗传传递给后代[2]。
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家人的疑惑:那为什么家族里有人得MPN,我的风险会高?
虽然MPN的基因突变不遗传,但有时候我们会发现某些家庭里MPN的发病率确实高于一般人群。
这是因为,某些家族确实携带了一些遗传易感性基因,这些基因本身并不会导致疾病,但可能让家族成员在特定的环境或诱因下,更容易发生体细胞突变,进而诱发MPN[3]。
比如,研究发现一些和造血系统相关的基因多态性(比如TET2突变)可能会增加MPN的风险、环境因素(如吸烟、长期暴露于化学品等)也可能进一步激发这些突变[3]。所以,如果家族里有MPN患者,其他成员的风险可能会略高,但这不是“命中注定”,通过健康生活方式和定期体检,可以大大降低风险。
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孕妈妈的疑问:MPN会不会影响生育?宝宝安全吗?
很多MPN患者,尤其是年轻女性,都会关心一个问题:“我还能不能生孩子?我的孩子会不会健康?”
答案是,MPN疾病本身并不影响基因的遗传安全性,你的宝宝不会因为你有MPN而携带那些突变。但妊娠期间,MPN可能对母体和胎儿的健康带来一定的风险[4],比如:
·血栓风险增加:MPN患者血液黏稠度高,妊娠期又会加剧血栓形成的风险。
·流产或早产风险:不规范治疗可能会导致胎盘供血不足,影响胎儿发育。
·产后出血:如ET患者可能导致血小板异常,增加产后出血风险。 所以,计划怀孕的MPN患者,务必在专科医生指导下制订孕期管理方案,并选择相关治疗方式降低并发症风险。只要管理得当,大多数患者都能顺利生育健康的宝宝。
图源:摄图网别让基因突变主导人生:如何进行健康管理?
虽然MPN的基因突变听起来“吓人”,但它并不是人生的终点。科学家们已经在基因研究领域取得了显著进展,比如靶向抑制JAK2信号通路的药物,大大改善了MPN患者的生存质量[5]。
此外,生活方式管理也是关键:
·戒烟限酒,远离诱因:减少暴露于可能诱发体细胞突变的环境因素(如辐射、接触化学品)。
·定期检查,及时干预:早发现、早干预可以显著延长无病生存期。
·心理健康管理:不要被所谓“遗传易感性”吓倒,良好的心态是长寿的密钥!
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MPN的基因突变一般不会遗传给后代,这一点请大家放心。但它提醒我们,健康是一种平衡——遗传背景、环境因素和生活方式共同作用决定了疾病的发生与发展。
所以,与其过度担心“基因诅咒”,不如从今天开始,定期体检,健康饮食,积极治疗,让MPN成为人生旅程中的一个小插曲,而不是主旋律!
参考文献:
[1]张磊,董焕. 浅谈骨髓增殖性肿瘤的克隆造血及其演进[J]. 中华医学杂志,2023,103(45):3608-3614.DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20230710-00001[2]Chee A, Mead AJ. Molecular profiling in MPN: who should have it and why?. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. [J]. 2024;2024(1):524-534. doi:10.1182/hematology.2024000576[3]邢飞,蔺亚妮,孙琦,等. Ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者的基因突变特点[J]. 中华病理学杂志,2016,45(9):626-630. DOI:10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2016.09.008[4]汪英颖,左学兰.BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤合并妊娠诊治概况[J].临床血液学杂志,2021,34(05):373-377.DOI:10.13201/j.issn.1004-2806.2021.05.017.[5]张小东,韩孟汝,董春霞,等.JAK抑制剂在骨髓纤维化治疗中的应用进展[J].山东医药,2024,64(12):111-115.
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