科普时间 | 一张验血单引发的“疑云”……揭秘真性红细胞增多症的诊断与治疗

一次常规体检，一张看似平常的验血单，却带来令人费解的结果——红细胞数值异常偏高。这仅是偶然的波动，还是潜藏的健康警示？

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01.从一张验血单引发的“疑云”

很多患者第一次意识到问题，是因为一次简单的验血。
验血报告中血红蛋白浓度，红细胞压积远远超过了正常值范围引起了医生的注意。
红细胞过多可能导致血液粘稠度增加，这不仅让人感到疲劳和头晕，还会增加血栓的风险。因此，医生建议进一步进行骨髓活检和JAK2基因突变的检测。

图：真红患者检查单

这时，你可能会感到疑惑，什么疾病还与基因突变有关？别急，我们接着往下看。

02.真性红细胞增多症：从检查到确诊

真性红细胞增多症（PV）是一种骨髓增殖性肿瘤，大部分患者由造血干细胞基因突变引起。其特征是骨髓过度生产红细胞，有时还伴有白细胞和血小板的增加。确诊PV需要综合以下几项检查^[1-2]：
●验血和红细胞计数：初步发现异常。一般血红蛋白>165g/L（男性），>160g/L（女性）；红细胞压积>49%（男性），>48%（女性）或红细胞容量(RCM)比平均正常预测值高出25%以上。
●骨髓活检：查看骨髓是否增生过度。存在与年龄不符的红系、粒系、巨核系显著骨髓增生，并伴有多形性成熟巨核细胞。
●JAK2基因突变检测：大多数PV患者都存在JAK2 V617F突变或JAK2第12外显子突变，这是一项重要的确诊依据。
●血清促红细胞生成素（EPO）水平：PV患者的EPO水平往往较低，可与其他类型的红细胞增多症相区分。

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03.真红常见治疗手段：缓解与控制

一旦确诊为真红，应该依据血栓进行危险分层，并给予积极治疗。治疗目标是减少血栓风险、缓解症状并延缓疾病向骨髓纤维或急性白血病转化。2024版CSCO真性红细胞增多症（PV）诊疗指南为医生和患者提供了科学、规范的诊疗建议^[1-2]：

表1：CSCO真性红细胞增多症（PV）诊疗指南推荐

若PV患者无禁忌症，则应长期服用小剂量阿司匹林；血小板计数>1500×10⁹/L时患者易有出血倾向，应慎用阿司匹林。罗培干扰素（Ropeginterferon alfa-2b）是PV低危/高危患者的Ⅰ级推荐药物^[2]。

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04.罗培干扰素：PV患者的“新希望”

罗培干扰素作为一种新型的超长效干扰素，其作用机制不同于传统的降细胞药物。
其通过调节患者的免疫系统，抑制异常增殖的造血细胞，从而降低红细胞、白细胞和血小板的数量，还可以明显抑制JAK2突变的细胞，达到全面控制病情的效果^[3-4]。
罗培干扰素的主要优势：
●作用持久：相比传统干扰素，罗培干扰素的作用更持久，每2周注射一次即可，减少了患者的治疗负担。
●全面的疾病控制：研究显示^[4]，长期使用罗培干扰素不仅可使患者血液学指标得到稳定控制，还可以明显降低JAK2突变细胞的比例，由此可见，罗培干扰素可从血液学和分子水平全面控制PV的进展。
●较少副作用：相比传统干扰素，罗培干扰素的副作用相对轻微，更易被患者耐受，尤其适合不耐受羟基脲的患者。
2024年7月，国家药品监督管理局（NMPA）批准了罗培干扰素治疗真性红细胞增多症的适应症，这是目前国内首个且唯一被批准用于治疗PV的药物，其批准的用法用量为：
起始剂量为250μg/次，第3周350μg/次，第5周时可接受推荐目标给药剂量500μg/次，之后每2周皮下注射一次，维持剂量可根据患者情况进行个体化调整。