最近有朋友问志愿者：
A:我血小板高，白细胞也高是不是要进展到骨髓纤维化了……
图源：摄图网
对此，我们想说骨髓增殖性肿瘤不是那么“简单”的疾病。其确诊需要在专业血液科医生的指导下，依据各项检查结果，并符合明确的“诊断标准”。因此，我们建议大家不要自行猜测，以免陷入无谓的忧虑之中。
确诊MPN的关键检查是绝不可省略的，是确诊不可或缺的重要依据。它对于医生来说具有必要性，能够帮助医生准确地进行诊断。
●有创性检查：骨髓活检是指用一个特制穿刺针取一小块约0.5~1cm长的圆柱形骨髓组织，以进行病理学检查。
●骨髓活检能够直接观察骨髓细胞的成分及原始细胞分布状况，包括细胞的形态、大小、核质比等，从而更准确地判断是否存在异常增殖的细胞。
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●驱动性基因突变：经典费城染色体阴性MPN均存在JAK2 V617F/JAK2第12外显子、CALR或MPL这三种驱动性基因突变的可能。通过基因检测，可以检测到这些驱动基因突变，从而辅助医生进行MPN的诊断，还可以了解患者的基因突变负荷，从而预测疾病进展风险。
●“三阴性”：即患者体内不存在JAK2 V617F、CALR和MPL这三种驱动基因突变。此时，此时结合其他临床和实验室检查结果，帮助医生进行鉴别诊断，确定是否患有MPN。
●触诊：在MPN中，脾脏肿大是一个常见的体征。脾脏触诊是临床上一种简单而直接的筛查方法。医生通过触摸患者的左上腹区域，可以初步判断脾脏的大小和质地。
●彩超：彩超是一种无创、无辐射的影像学检查方法，可以准确测量脾脏的大小，并观察其内部是否存在异常回声或血流改变。这些信息对于确诊MPN、评估病情严重程度和监测治疗效果具有重要意义。
4.血常规：血常规检查中的各个血液成分变化，可能为骨髓增殖性肿瘤提供初步线索。
●真性红细胞增多症患者的红细胞和血红蛋白指标会异常增多。
●原发性血小板增多症则表现为血小板计数大于正常值。
●原发性骨髓纤维化虽然血常规表现可能不明显，但也可能出现红细胞、白细胞或血小板的异常。
这些异常变化提示患者可能患有MPN，从而需要进一步的检查和确诊。还可以作为监测病情变化的重要手段。通过定期检测血常规指标的变化，用于评估疗效，及时调整治疗方案，确保得到最佳的治疗效果。
●促红细胞生成素（EPO）：是一种由肾脏和肝脏产生的糖蛋白激素，主要作用是刺激红细胞生成。在MPN中，特别是真性红细胞增多症，由于骨髓内红细胞异常增殖，可能导致EPO水平发生变化。因此，可作为辅助诊断指标之一。
●乳酸脱氢酶（LDH）：是一种广泛存在于人体组织细胞中的酶，参与糖的无氧酵解过程。在骨髓增殖性肿瘤中，由于肿瘤细胞代谢旺盛，可能导致LDH水平升高。LDH水平升高虽然不具有特异性，但可作为骨髓增殖性肿瘤诊断的辅助指标之一。同时，它还有助于与其他引起血细胞增多的疾病进行鉴别诊断。
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医学是一个严谨的领域，每一个诊断都需要基于科学的证据和专业的分析。在面对骨髓增殖性肿瘤这一复杂疾病时，我们必须要保持冷静与理性。通过进一步的深入检查，明确MPN的诊断，并在专业医生的指导下进行治疗。这个过程中，切忌随意给自己下结论，或是盲目恐慌、自己吓唬自己。
参考文献：
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[4]中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南（2022年版）[J]. 中华血液学杂志,2022,43(07)：537-541.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.07.002
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