JAK2 V617F和CALR突变的人群发生率和表现
导语：突变阳性的非MPNs患者的血细胞计数增多，有助于引起对人群中MPN诊断不足的关注。
JAK2 V617F和calrenetin突变(CALR)是骨髓增生性肿瘤(MPN)中常见的驱动突变。在普通人群中可检测到JAK2 V617F，但尚无研究调查CALR的发生率。
Sabrina Cordua等人开展研究来明确CALR和JAK2 V617F的人群发生率，同时评估有携带这两个突变的MPN患者和非MPN患者的生化特征和生活方式风险因素。
2010年-2013年，共招募了19 958位受试者，通过数字PCR来筛查JAK2 V617F和CALR。645位受试者携带阳性突变（3.5%），其中16位（2.5%）在起始时即患有MPN。613位受试者为JAK2 V617F阳性（等位基因负荷[平均{SE}：2.1{0.34}%），32位受试者为CALR阳性（等位基因负荷：7.5{2.2}%），与人群发生率相符（分别为3.1%[CI 2.8-3.3%]和0.16%[CI 0.11-0.23%]）。年龄增长、吸烟和酒精均是突变的危险因素。
无论是否患有MPN， JAK2 V617F阳性均会增加静脉血栓栓塞的发生率。每增加一百分比等位基因负荷确诊MPN的优势比为1.14（95% CI 1.09-1.28，p=1.6×10-10）。
突变阳性的血细胞计数高于无突变的血细胞计数，40%的阳性突变的非MPN患者的血细胞计数高于或等于对照的。
总而言之，本研究展现了新的CALR和JAK2 V617F的人群发生率，要比敏感性差的方法高出3-30倍。突变阳性的非MPNs患者的血细胞计数增多，有助于引起对人群中MPN诊断不足的关注。
原始出处：
Sabrina Cordua， et al.Prevalence and phenotypes of JAK2 V617F and Calreticulin mutations in a Danish general population. Blood 2019 ：blood.2019001113；
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