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认识疾病 | 小身体，大考验，儿童MPN具有什么特征？

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骨髓增殖性肿瘤（MPN），是一种造血干细胞克隆性、肿瘤性疾病。在儿童中，MPN的发病率相对较低、血栓事件发生率较低。症状负荷相对较轻，生存期较长[1]。随着成年人MPN的研究进展，儿童MPN的诊断、治疗和发病机制的研究也在逐步深入。儿童MPN与成人MPN在基本疾病特性和临床表现上有一些相似之处，但也可能存在一些特定的差异。下面，让我们对儿童MPN的不同之处的进行详细探讨。

认识疾病 | 小身体，大考验，儿童MPN具有什么特征？

图源：摄图网

 
儿童MPN临床特点一览[1-2]
儿童MPN的临床表现可能因疾病类型和个体差异而异。但儿童患者的症状可能不如成人明显，且容易与其他疾病混淆。此外，儿童患者可能无法准确描述自己的症状，增加了诊断的难度。
 
儿童真性红细胞增多症
●临床特点：头痛、乏力、头晕等非特异性症状发生率分别为33.3%、11.1%、11.1%，而成年人中常见的瘙痒等皮肤症状在儿童中发生率较低。
●血液学表现为红系为主的三系增生，晚期可出现全血细胞减少和髓外造血表现。出血和血栓形成为主要并发症。
儿童PV需密切随访，警惕并发症。PV患儿白细胞数大于15×109与发生血栓和出血事件有关，而红细胞压积和血小板数则与病程及预后无明显关系。
儿童原发性血小板增多症
●临床特点：儿童ET为巨核细胞克隆性增生性疾病，表现为单一血小板增多伴血栓形成和出血倾向。儿童血栓发生率较低，出血症状仅发生于少数血小板数极高的患儿。
●儿童ET患者多数无症状，部分患儿以头痛为主要表现。
儿童ET较成人症状轻进展缓慢，预后较好。
 
儿童原发性骨髓纤维化
儿童骨髓纤维化可继发于急性淋巴细胞白血病、21三体综合征、佝偻病，年长儿多继发于系统性红斑狼疮、结核以及急性髓系白血病（尤其M7）。
骨髓组织学检查为排除肿瘤及非肿瘤性继发骨髓纤维化及PMF分期的重要手段。
●骨髓象显示：骨髓增生活跃、巨核细胞增生、粒红比例增高，巨核系形态不良类型与成年人不尽相同。
●骨髓活检显示：多数患儿有MF-2到MF-3度网状纤维组织增生。
●临床特点：贫血、头晕、乏力、脾脏肿大、出血倾向等。

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图源：摄图网

 
儿童MPN基因突变有这些！[1-2]
BCR/ABL阴性MPN起源于造血干细胞。自JAK2基因突变发现以来，MPL、LNK、CBL、TET2、ASXL1、IDH等多个基因被证明与MPN发病有关。但值得注意的是儿童中JAK2等基因的突变率明显低于成年人（表1），这提示儿童MPN可能存在与成年人不同的分子生物学发病机制。
 

表1：儿童MPN部分致病基因定位、常见突变、致病机制及突变率等

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儿童MPN推荐个性化治疗
血管事件、骨髓纤维化和急性白血病是影响MPN生存率的主要因素。因此PV和ET治疗以避免出血和血栓形成、降低白血病和骨髓纤维化风险、控制临床症状等为主要目的。且与成年人相比，儿童MPN发生出血、血栓等并发症的风险较低，建议较为保守的疗法[2]。
儿童MPN（骨髓增殖性肿瘤）与成人MPN在本质上是相似的，都是由造血干细胞克隆性增殖引起的肿瘤性疾病。然而，由于儿童与成人在生理、病理及疾病表现上存在差异，儿童MPN可能会表现出一些独特的特点。因此，在诊断和治疗儿童MPN时，需要充分考虑儿童的自身状况，制定个性化的治疗方案。
 

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图源：摄图网

儿童MPN虽不常见，但其对患儿及其家庭的影响深远，需要早期发现、及时干预和科学治疗。让我们共同守护儿童的生命健康与未来希望~
 
参考文献：
[1]张梦雨,宝梅,石红霞,等. 中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征[J]. 中华血液学杂志,2023,44(03)：193-201.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2023.03.004
[2]万扬,陈晓娟. 儿童BCR/ABL阴性的经典骨髓增殖性肿瘤的特点[J]. 国际儿科学杂志,2014,41(01)：67-71.DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2014.01.021

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骨髓纤维化(MF)是一种慢性骨髓增殖性肿瘤,以贫血、脾大、全身症状等为特征,其生存期比多种血液肿瘤性疾病还要短。
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