真性红细胞增多症（PV）发病率为1.09/10万，是骨髓增殖性肿瘤（MPN）中发病率最高的疾病，中位生存时间约为13.7年，明显差于健康人群[1]。PV起病隐匿，进展缓慢，以出血和血栓形成为主要临床表现，部分患者晚期可转化为骨髓纤维化（MF）及白血病（AML）等疾病，危害不容小觑[2]。
PV后期会向哪些疾病进行转化，转化概率是多少呢？我们一起细细盘点吧！
血栓栓塞是PV最常见的并发症和死亡原因，血栓栓塞发生率为46%，其中动脉血栓发生率是静脉血栓的2~3倍［1］。
●栓塞常见的发生部位：脑动脉、四肢动脉、冠状动脉、多部位栓塞及脾动脉等，50.7%~51.3%栓塞患者甚至会发生2个或2个部位以上的血栓。
●血栓风险因素：高黏血症、白细胞数增高以及治疗不达标等；糖尿病、高血压、吸烟以及高脂血症、肥胖等与心血管的相关因素。
随着病程延长，PV患者可能转化为骨髓纤维化。据统计，我国PV患者10年、15年的MF转化率分别为27.4%、39.9%，如PV病程达到20年，转化为骨髓纤维化的风险高达61.6%。
●PV后MF发生的独立危险因素：血小板计数>550×109/L、与脾肿大。
●JAK2阳性post-PVMF预后不良的重要预测因素：Hb<100g/L、年龄>65岁。
JAK2 V617F突变负荷>50%与<50%的患者相比，生存率明显降低；且ASXL1突变伴有JAK2 V617F突变负荷>50%的PV患者，更容易进展为MF。
我国PV患者的10年、15年AML转化率分别为2.3%~14.4%、5.5%~18.7%。PV转化为白血病的风险虽非极高，但仍是患者需警惕的潜在威胁。随着病情进展，部分患者可能经历基因突变累积，增加向急性白血病转化的风险。因此，密切监测病情、及时干预治疗对于降低这一风险至关重要。
●主要危险因素：年龄、白细胞增高、脾大、异常核型以及骨髓纤维化等级。
●32P、烷化剂的治疗和PV后AML转化有一定的相关性。
我国患者PV进展为AML的中位时间大约为121个月，发生率为0.7%~1.96%，相对国外较低，但进展为AML后中位生存期约为3个月，白细胞增高、脾大
图源：摄图网
我国PV患者的恶性淋巴瘤转化率大约为0.49%。但多为个案报道，相关的危险因素以及转化后的生存情况还有待进一步研究。这一比例虽然相对较低，但仍需重视PV转化为其他类型肿瘤的风险。
目前可用于PV治疗的药物主要目的是预防血栓形成，而非改变疾病的演变过程[3]。因为这些药物往往并不能够直接改变疾病的根本演变过程。但是，有学者发现，干扰素可以通过降低JAK2 V617F的突变负荷来减少PV后MF发生风险[4]。
面对挑战，我们需保持坚定的信念，积极配合医生的治疗方案，按时服药，定期复查。通过科学的治疗方法和健康的生活方式，控制病情，减少其对身体的损害，从而延缓疾病的进程。您对于PV疾病进展有什么看法呢？欢迎评论区分享心得，交流体验。
[1]中国医药教育协会骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤分会. 真性红细胞增多症血栓栓塞综合管理中国专家共识[J]. 中华医学杂志,2023,103(05)：319-328.DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20220708-01508
[2]谷文静,付荣凤,鞠满凯,等.真性红细胞增多症患者生存现状及基因突变分析[J].临床血液学杂志, 2019(5):5.DOI:10.13201/j.issn.1004-2806.2019.09.006.
[3]中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南（2022年版）[J]. 中华血液学杂志,2022,43(07)：537-541.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.07.002
[4]白洁 , 薛艳萍 , 张磊 , 等 . 干扰素 α-2b 治疗真性红细胞增多症及其继发骨髓纤维化患者分子生物学反应的研究 [J]. 中国实验血液学杂志 , 2011, 19(2): 444-449.
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