“红光满面”可能是患了真性红细胞增多症（PV）

红细胞少了会贫血，那红细胞越多越好？其实红细胞多了也会致病。今天，科普时间带大家走进真性红细胞增多症（PV）

PV是种什么疾病？

PV是一种以红细胞增多为主，可伴有白细胞、血小板增多的造血干细胞克隆性疾病，属于骨髓增殖性肿瘤（MPN）的一种。目前认为PV发病与JAK2V617F基因突变有关。PV的患病率为0.4～2.8/10万，中老年多见。

PV有哪些表现？

PV起病隐匿，进展缓慢，患者常因偶尔血常规异常而发现，临床主要表现有：

● 皮肤、黏膜：皮肤黏膜红紫，尤其以面颊、唇、舌、耳、颈部和四肢末端最明显，甚至眼结膜显著充血；

● 神经系统症状：5%的患者神经系统症状以头痛为首发表现，可伴有头晕、头晕、耳鸣、疲劳、健忘、四肢麻木、出汗等；

● 血液系统：可有血栓形成、梗塞或静脉炎，严重时出现瘫痪症状。除血栓外，还会有出血症状，最常见于皮肤淤斑、牙龈出血，有时可见创伤或手术后出血不止；

● 肝、脾增大：是本病的重要体征。40%～50%的患者可出现肝大，可引起右上腹胀痛或隐痛、乏力或厌食油腻食物；70%～90%的患者有脾大，可引起腹胀、食欲降低、便秘等不适，若发生脾梗死、可引起脾区疼痛；

● 消化系统：可导致消化性溃疡、门脉高压、食管静脉曲张等；

● 其他：因血容量增多，多数患者可出现高血压[1]。

诊断PV要做哪些检查？

诊断PV需要进行的检查有：

1.血常规：目的是评估血细胞数量，主要查看患者血液中红细胞数量是否出现异常情况；

2.骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数：观察血细胞的形态特征，为诊断PV提供依据；

3.骨髓活检：明确红细胞增多病因及后续是否转化为其他疾病有重要的参考价值；

4.基因检测：JAK2V617F和JAK2exon12基因突变检测(骨髓或外周血)，有家族病史者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA和BPGM等基因突变，为诊断PV提供依据；

5.影像学检查：肝脏、脾脏超声或CT检查。

6.其他检查：血清促红细胞生成素(EPO)、血清铁、血清铁蛋白水平、乳酸脱氢酶(LDH)、尿酸和肝功能测定等[2]。

确诊PV该如何治疗？

PV的治疗目标为避免初发或复发血栓形成，控制疾病相关症状，预防疾病转化和多血症期，治疗目标为控红细胞容积＜45%。主要治疗方式如下：

1.预防血栓：主要使用药物为阿司匹林，不耐受阿司匹林的患者可换用氯吡格雷或双嘧达莫；

2.放血疗法：是真性红细胞增多症中最常见的治疗方法，是从静脉中抽出血液，减少红细胞的数量，就不易形成血栓；

3.降细胞疗法：主要使用的一线药物为羟基脲和干扰素α。干扰素α包括常规剂型干扰素α(IFN-α)和长效IFN-α，相比于常规剂型IFN-α，长效干扰素不仅疗效更显著、给药间隔时间延长，而且药物不良反应发生率和严重程度显著降低。若羟基脲与干扰素α效果不佳时，可使用芦可替尼、白消安、32P等。

PV患者生活中需要注意什么？

PV患者预防血栓，减少心血管危险因子很重要。心血管危险因素包括高血压、糖尿病、血脂异常症（高脂血症）、肥胖、吸烟等。合并有高血压、糖尿病及高脂血症的患者应严格控制血压、血糖及血脂。饮食需低盐、低脂、低糖，同时适当进行散步、慢跑等运动，可以增强身体素质，预防肥胖。

PV虽然是一种慢性病，但若不及时规范治疗也会造成很严重的后果。因此，在服药时需要遵医嘱调整药物，也应该保持定期复查的习惯。同时保持好的心态也很关键哦！

参考文献

[1] 《内科学》人卫第9版教材

[2] 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组.真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南（2022年版）[J].中华血液学杂志,2022,43(7):537-541. DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.07.002.