认识疾病 | 年轻？年老？MPN特征不一样！

骨髓增殖性肿瘤（MPN）是一组克隆性的、起源于造血干细胞的髓系肿瘤，骨髓常表现为髓系细胞一系或多系不受控制的增殖，外周血一系或多系细胞增多^[1]。其中，费城染色体阴性MPN包括原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）^［²^］。

有国外文献报道，MPN好发于中老年患者，中位诊断年龄为60～72岁，其中年轻患者（≤40岁）占比为8％～12％^［³^］。对于年轻、年老的患者，具体在临床特征、治疗、合并症有什么差异呢？我国的一项横断面研究^[4]，揭开了真相。

图源：摄图网

年轻MPN患者的特征有大不同！

1、与中年、老年MPN受访者相比，年轻MPN受访者中无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高。

2、临床特征方面：

在年轻MPN受访者中，

●以头痛为首发症状患者占比较高；

●脾大的比例在初诊和调研时最高；

●血栓事件的发生率在初诊和调研时均最低。

3、基因突变方面：

在年轻ET、MF受访者中，JAK2突变比例较低，CALR突变比例较高。而总体年轻MPN患者中，非驱动基因突变和高分子风险（HMR）突变的检出率最低。

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基因突变与临床特征息息相关

一定程度上，临床特征是基因突变“现实映射”。有研究表明，JAK2突变与高龄、白细胞增多、高血红蛋白水平、低血小板计数及高血栓形成风险相关；而CALR突变与年龄较低、白细胞计数低、血栓事件发生率低、总生存期及无白血病生存期较长相关。

年轻MPN患者的JAK2突变少，而CALR突变多，这提示此类患者、血栓事件发生率较低，生存期较长。此外，年轻患者较少伴有心血管事件危险因素，这也是年轻MPN患者血栓事件发生率低、总生存期较长的部分原因。

年轻MPN患者中HMR突变较少，可能与良好预后有关。并且，此前有研究发现HMR突变是影响MPN患者预后的不利因素。由此可见，非驱动基因突变对于判断MPN患者预后具有重要意义，提示MPN患者进行二代测序（NGS）检测或是必要的。

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综上，不同年龄段的MPN患者有其独特性，临床特征与基因突变存在差异。然而，现在的指南主要针对的是老年MPN患者，针对年轻MPN患者独特之处的治疗方案等措施仍缺乏具体建议。

年轻MPN患者在面对这一疾病挑战时，需要保持积极的心态，积极配合医生的治疗方案，并密切关注自身的身体状况。在日常生活中，保持良好的生活习惯，包括合理饮食、规律作息和适度运动，以增强身体免疫力，提高治疗效果。此外，患者还应该保持乐观向上的心态，积极面对疾病带来的挑战，相信自己能够战胜病魔。

参考文献：
[1]中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组,中华医学会病理学分会,BCR：：ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤病理诊断中国专家共识（2023版）专家编写组. BCR：：ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤病理诊断中国专家共识（2023版）[J].中华病理学杂志,2023,52(09)：891-901.DOI:10.3760/cma.j.cn112151-20230609-00383

[2]arbui T, Thiele J, Gisslinger H, et al. The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms:

document summary and in-depth discussion［J］. Blood Cancer J,

2018, 8（2）: 15. DOI: 10.1038/s41408-018-0054-y

[3] Boddu P, Masarova L, Verstovsek S, et al. Patient characteristics

and outcomes in adolescents and young adults with classical

Philadelphia chromosome- negative myeloproliferative neoplasms［J］. Ann Hematol, 2018, 97（1）: 109-121. DOI: 10.1007/

s00277-017-3165-9.

[4]张梦雨,宝梅,石红霞,等. 中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征[J]. 中华血液学杂志,2023,44(03)：193-201.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2023.03.004

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