原发性血小板增多症能治好吗？诊疗进展如何？

原发性血小板增多症（ET）也常被称为“出血性血小板增多症”、“特发性血小板增多症”、“血小板增多症”，属于骨髓增殖性肿瘤（MPN）。以骨髓巨核细胞异常增生、血小板计数明显升高为主要特征；以出血、血栓形成、脾肿大等为主要表现。该病具有起病慢、病程长、中老年群体多发、根治难度系数高等特征。因此，很多长年接受治疗的ET患者难免会问，原发性血小板增多症到底能治好吗？怎样才算是病情稳定呢？

基于近年来对该病的不断研究，临床上对其发病机制、诊疗方法也取得了一定突破。本期的大咖零距离邀请山东大学齐鲁医院陈春燕教授为我们详细介绍原发性血小板增多症的相关知识与近年来的诊疗进展。

问：原发性血小板增多症（ET）有什么体征或症状？

原发性血小板增多症通常早期无症状，一般在常规血液检查中被发现。体征和症状的出现，可能由血小板增多或其他情况引起。

有些患者可能有头晕、头痛、手或脚烧灼或刺痛、手或脚发红和发热、视力或听力问题。

有些患者血小板计数显著增多，但血小板功能异常，因此存在自发性出血症状。其中以牙龈出血和胃肠道出血较为常见，严重者会导致颅内出血、内脏出血，甚至危及生命。

有些患者血细胞计数的增多致使血液处于高凝状态，血液流速减慢，容易形成血栓，肢体血管栓塞后，可表现为肢体麻木、疼痛，甚至坏疽。

有些患者血小板偏高，可发现肝脾肿大：多数为脾肿大，一般为轻到中度；少数病人有肝肿大现象。

因此，及早确诊原发性血小板增多症，积极接受治疗，早日缓解病情才是首要任务。

问：如何确诊ET呢？需要做哪些检查？

首先，需要做一些简单的血液检查，如血常规、肝肾功能、电解质、体液免疫、血液中铁的含量和促红细胞生成素（EPO）水平测定等。

其次，需要进行骨髓检查。医生通常会使用一种特殊的穿刺针从髂骨中取出骨髓细胞，用于检查骨髓中的细胞是否有异常情况，染色体是否有异常情况。主要项目包括：骨髓穿刺涂片；活组织检查，通过病理细胞学分析和网状纤维染色；染色体核型分析。

此外，基因突变检测也是必需项目，包括JAK2、MPL、 CALR、BCR-ABL。二代测序可作为备选项目，包括：ASXL1、 SRSF2、EZH2、 IDH1/2、 DNMT3A等。根据目前的研究来看，JAK2V617F基因突变负荷越高，患者高危因素越多。

最后，还需要影像学检查，包括肝脏、脾脏超声或CT检查，有条件时，可使用核磁共振（MRI）测定脾脏容积。

问：原发性血小板增多症能治好吗？

首先我们来了解下，目前临床上对于原发性血小板增多症都有哪些治疗方案：

1.抗凝治疗：阿司匹林等有对抗血小板自发凝集的作用。对于心血管风险较高的患者，特别是对那些JAK2 V617F突变的患者，低剂量阿司匹林（100mg QD)是抗血栓治疗的基础。

2.降细胞治疗：一线治疗为羟基脲或干扰素（包括普通干扰素和醇化干扰素），其中干扰素为年龄<40 岁患者的首选治疗药物。

3.靶向治疗：这是一种利用药物或其他物质来识别和攻击特定癌细胞而不伤害正常细胞的治疗方法。芦可替尼作为一种酪氨酸激酶抑制剂，可用于治疗某些类型的骨髓纤维化。

4.红细胞/血小板单采：采用血细胞分离机进行治疗性外周血小板单采术，可迅速降低血小板数量，改善临床症状，但也存在一定的并发症，且效果比较短暂，需要反复进行。

有数据报道，约90%的ET患者都是由于基因突变所引起的原发性血小板增多症，而多数患者是难以使其基因正常化的。按照目前现有的这些治疗方案来看，治疗效果好的患者可能达到临床治愈（即血小板计数处于正常或偏高区间，但不影响生活，且病情稳定），达到临床治愈的患者只用低剂量服用治疗药物就能避免病情变化。

由此可见，即使带病生存，在防止并发症的前提下达到或接近正常人的生存时间，才是我们治疗原发性血小板增多症的最终目的！所以，大家都应该调整心态，积极乐观，建立良好的生活方式及就医依从性才是最重要的。

本期关于原发性血小板增多症的知识，陈春燕教授就为您介绍到这里。如果，您也有需要专家解答的问题，欢迎后台留言或联系我们的志愿者，我们将尽快邀请相关专家予以答疑。