原发性血小板增多症是一种原因未明的骨髓增殖性疾病，其特征为骨髓巨核细胞异常增生伴血小板持续增多，同时伴有其他造血细胞轻度增生，常有反复自发性皮肤黏膜出血、血栓形成和脾脏肿大。因常有反复出血，故也称为“出血性血小板增多症”。
本期“大咖谈病例”邀请到厦门大学附属中山医院鹿全意教授对一例原发性血小板增多症的病例进行点评。该患者于今年被确诊为原发性血小板增多症，确诊后一直未进行过相关治疗。鹿全意教授特对此病例进行点评及诊疗指导，以希望病友找到适合自身的诊疗计划，减轻疾病带来的心理负担！
病例简介
基本信息：董XX，女，35岁。
入院日期：2022年7月12日
主诉：发现血小板升高9月余
现病史：患者9月前体检查血常规提示血小板升高，血小板521G/L，后多次复查血小板均升高，最高达581G/L。患者平素无心慌、胸闷、胸痛，无头晕、头痛等不适。于本院门诊查MPN基因突变+BCR-ABL未见异常，今为求进一步诊治入我院，经门诊以“血小板增多”收住我科。起病以来，患者精神、食欲、睡眠一般，大小便正常，体力、体重无明显变化。
既往史：3月前有急性胰腺炎史；无其他特殊病史；无手术史，无过敏史。
体格检查：神清，精神可，颈软无抵抗，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，律齐，各瓣膜区未闻及额外杂音，腹平软，无明显压痛及反跳痛，双下肢无水肿。
入院后完善检查：
患者入院后为了排除其他疾病或因素导致的血小板升高，明确诊断，完善相关检查。
● 2022.7.12进行NGS-MRD检查：未见异常
● 2022.7.12染色体分型检查：未见异常。
● 2022.7.13血生化检查：胆红素升高。
● 2022.7.13腹部超声检查：肝内钙化点。
● 2022.7.13基因检查：NGS阴性。
● 2022.7.14骨髓穿刺活检：原发性血小板增多
病例总结
患者35岁，年纪尚轻，并且没有出现相关基因的突变，血小板常年稳定在560×10^9/L左右，骨髓中的网状纤维为1级，故主要还是参考血小板数值。该患者血小板稳定控制在560×10^9/L左右，尚未超过1000×10^9/L，所以无需药物干预，暂时定期观察即可，待半年后完善一次二代基因检测。
该病例为年轻女性，有血小板升高，但波动不大，并且血小板没有高于1000×10^9/L，尚无需药物干预，定期观察随访即可。通过该患者的案例，我们应该思考目前对于没有基因突变的原发性血小板增多症，医生在对患者的实际临床治疗及随访监测过程中，还应该重视患者的心理压力疏导及疾病知识科普，避免患者出现盲目就医，过度检查和就医，并鼓励患者积极参与疾病治疗方案的制定，加强医患者沟通，使患者获得更多的健康受益。
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